ヒト胎児精巣のエピゲノム解析を用いた性分化疾患の遺伝学的病因解明

プログラム

医学系研究助成　臨床

所属機関

国立成育医療研究センター

所属部署

研究所　分子内分泌研究部

キーワード

性分化　精巣形成　Sertoli細胞　Leydig細胞　エピゲノム

研究結果の概要

培養細胞を試料とし、ATAC-seqおよびMicro-C解析を進めている。また、マウスLeydig細胞のタンパク質近接性解析のデータと公共データベースの精巣シングルセルRNA-seqのデータを用い、性分化疾患新規責任遺伝子の候補をリストアップした。さらに上記のデータを参考に、複雑ゲノム構造異常に伴う性分化疾患症例の全ゲノムシークエンシングデータを解析し、当該症例のゲノム切断点から性分化疾患責任遺伝子のエンハンサー候補となる領域を同定した。今後も引き続き性分化疾患症例のゲノム解析とエピゲノム解析を組み合わせながら、性分化に関わる遺伝子発現調節領域のバリアント同定を通し、性分化疾患の遺伝学的病因解明を目指す。

公表論文