ヒトリピート病の包括的研究拠点形成

プログラム

特定研究助成　

所属機関

横浜市立大学

所属部署

大学院医学研究科遺伝学

キーワード

ヒトリピート病　ロングリードシーケンス

研究結果の概要

ロングリードシーケンス技術を駆使したヒトリピート病解析拠点の整備を進めた。まずONT社のアダプティブサンプリング技術を用いて60種類を超える全ての既知ヒトリピート病を80時間でスクリーニングする解析系を確立し様々なリピート病疑いの疾患で効果をあげている(npj Genet Med 2022)。新たに見出されたFGF14のGAAリピート伸長によるSCA27Bの日本人症例による詳細なシーケンス解析の全貌を明らかにした (JNNP 2024)。これまでに未報告の遺伝子におけるリピート伸長を複数見出し、症例を集積すべく解析を進めている。

公表論文

1. Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype. Genomics. 2022 Sep;114(5):110469.
2. Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing. NPJ Genom Med. 2022 Oct 26;7(1):62. doi: 10.1038/s41525-022-00331-y. PMID: 36289212
3. Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation. J Hum Genet. 2023 Dec;68(12):875-878.
4. Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024 Nov 18;95(12):1187-1195.
5. Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024 Nov 18;95(12):1187-1195.