遺伝性疾患のエピジェネティックな要因を探る
- プログラム
- 医学系研究助成 基礎
- 所属機関
- 京都大学大学院
- 所属部署
- 医学研究科 創薬医学講座
- 申請者名
- 沖 真弥
- 申請年度
- 2021年度
- キーワード
- ChIP-seq GWAS
- 研究結果の概要
- 本研究は、疾患と関連する一塩基多型（SNP）の因果関係を解明することを目的とする。特に、noncoding領域に存在するSNPがどのように疾患に寄与するのかを理解するため、ChIP-Atlasを活用して炎症性腸疾患に関連するSNPの解析を行った。その結果、これらのSNP周辺に重要な転写因子が結合する「hotspot」が存在し、この領域が遺伝子発現制御において重要であることが示された。本研究では、マウスを用いて25箇所の相同なhotspotを欠失させ、その結果、炎症性腸疾患に見られる表現型が観察された。
- 公表論文