研究題目
- 所属部署
- ゲノム応用医学研究部門・ゲノム機能多様性分野
- 申請年度
- 2021年度
- キーワード
- マイクロサテライト不安定性 ナノポア・シークエンサー 単純反復配列
- 研究結果の概要
- 長いリピート配列は従来のシークエンサーでは解析が困難なことが多いが、ロングリード・シークエンスでは10kb以上のDNA断片を連続して読むことが可能であるため、リピート伸長の検出が可能である。本研究では、小型のロングリード・シークエンサーMinIONをがん細胞におけるマイクロサテライト不安定性(MSI)の検出へ応用することを目指した。MSI細胞およびMSS細胞のロングリード全ゲノム解析、さらに一般集団のロングリード全ゲノム解析により、一般集団やMSS細胞では多型が少ないが、MSI細胞で特異的に伸長しているリピート領域を絞り込み、マルチプレックスPCRによるリピート伸長パネルを作成した。さらに、実際のMSIがんの組織由来DNAで検出を試みたところ、MSIがん組織検体を用いても高い検出力を示すことが可能であった。今後、この手法の臨床応用をさらに進め、将来的なWRNをターゲットとした治療の適応判断に用いることのできる検査手法を構築する。
- 公表論文
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