研究題目
- 所属部署
- 医歯薬学域医療AI人材育成プロジェクト
- 申請年度
- 2022年度
- キーワード
- 卵巣癌 重複がん PGRMC1 全エクソン解析 生殖細胞バリアント
- 研究結果の概要
- 乳癌と卵巣癌を重複して発症した患者の、全エクソン解析を実施した。102例を対象とし、102検体の正常組織と133検体の腫瘍組織を解析した。
生殖細胞系列バリアントはClinVarおよびSIFTやBayesDelなど18種類のin silico解析ツールを用いて評価した。その結果、36％の患者に病的バリアントを認め、BRCA1（16％）、BRCA2（16％）、TP53（3％）が頻度の高いものであった。一方、有害事象と治療効果との直接的関連は確認できなかったものの、新たにPGRMC1の再発性バリアントが4例（3.9％）で同定され、両アレルで検出された。このバリアントはClinVarにおいて「likely pathogenic」とされ、18解析のうち13で機能喪失が支持された(表１)。日本人集団における保因者頻度は0.6％と、欧米（0.005％）やその他アジア（0.1％）に比して高頻度であった。BRCA1/2以外の新規遺伝子異常による乳癌・卵巣癌症候群の発症機構解明に寄与しうる知見と考えられた。
- 公表論文
-
