研究題目
- 所属部署
- 大学院医学系研究科 小児科学
- 申請年度
- 2023年度
- キーワード
- 若年性骨髄単球性白血病 網羅的自己抗体プロファイリング
- 研究結果の概要
- 若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、小児期に発症する稀な骨髄増殖性／骨髄異形成性腫瘍であり、RASシグナル関連遺伝子であるPTPN11、KRAS、NRAS、NF1、CBLなどの変異が主な原因として知られている。本研究では、JMMLにおける自然寛解機序の解明および新規治療標的分子の探索を目的として、JMML症例を対象に網羅的自己抗体プロファイリング解析を実施した。JMML患者由来の一次血漿サンプルを用いて自己抗体パターンを解析した結果、自己抗体を非常に多く有する症例から、ほとんど検出されない症例まで、症例間で大きな差異を認めた。さらに、原因遺伝子別に解析を行ったところ、KRAS、NRAS、CBL変異症例では、他の遺伝子変異症例と比較して有意に多くの自己抗体を検出した。一方で、JMMLにおける自然寛解例と自己抗体増加との間には明確な関連性は認められなかった。さらに、一部の自己抗体は診断マーカーとなる可能性を有しており、今後の機能解析や臨床応用への展開が期待される。
- 公表論文
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